Penderita thalasemia mayor harus transfusi darah seumur hidup. Bisa dicegah dengan pemeriksaan darah sebelum menikah.

Sejumlah anak penderita thalasemia tengah melakukan transfusi darah di RS. Cipto Mangunkusomo, Jakarta (7/1).

Tiga baris kursi di depan poliklinik thalasemia Rumah Sakit Cipto Mangun kusumo (RSCM) terisi penuh. Tampak sekitar 30 orang sedang mengantri untuk periksa hemoglobin (Hb) dan aktifitas rutin transfusi darah, Rabu pekan lalu. Mereka merupakan penderita thalasemia. Rata-rata pasien datang sebulan sekali ke klinik itu ditemani sanak keluarganya.

Berlina Lubis, 41 tahun, sedang menunggu antrian bersama putrinya, Bella Octavia, 16 tahun. Meski usianya sudah remaja, tapi sekilas Bella tampak seperti anak kelas 6 sekolah dasar. Ini karena badan Bella kecil, tidak seperti anak seusianya. Badan Bella tak pernah tumbuh besar gara-gara thalasemia. Bella diketahui mengidap thalasemia ketika umur sepuluh bulan dan sekarang masuk kategori penderita thalasemia mayor. Selain merongrong tubuhnya, penyakit itu juga membuat kulit Bella menghitam. Agar tak lemas karena hemoglobin yang terus berkurang setiap harinya, Bella harus rutin transfusi darah. Menurut sang ibu, Berlina, dalam dua bulan terakhir intensitas tranfusinya semakin meningkat. Dari sebulan sekali, sekarang transfusi dua minggu sekali selama 3-4 jam.

Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Menurut ahli Hematologi-Onkologi Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Pustika Amalia Wahidiyat, thalasemia terjadi karena penderita tidak bisa membentuk sel darah merah yang baik. Hal ini menyebabkan penderita mengalami gejala anemia seperti pusing, muka pucat, badan sering lemes, susah tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Karena kelainan genetik, penyakit ini sifatnya menurun dari orangtua ke anak.

Diagram Menunjukan urutan kejadian kompleks pada anak thaiasemia yang berada pada skema tranfusi rendah

“Pengidap thalasemia minor itu tidak kelihatan sakit, tapi kalau mereka berdua menikah kemungkinan akan mempunyai anak yang menderita thalasemia mayor,” terang Pustika. Agar bisa bertahan hidup, penderita harus menjalani transfusi darah seumur hidup. Sampai sekarang para ahli belum menemukan obat untuk menyembuhkan penyakit ini, kecuali transplantasi atau cangkok sumsum tulang belakang serta rekayasa genetik. Namun untuk transplantasi, selain sulit mencari donornya juga biayanya mahal, kirakira 800 juta sampai 1 miliar rupiah.

Kendati bisa membantu memperpanjang umur, transfusi darah juga berisiko. Menurut Pustika, kalau tranfusi terus-menerus dapat membuat sel darah pecah dan zat besi akan menumpuk di organorgan tubuh. “Sel darah merah yang mati mengeluarkan zat besi. Darah yang ditransfusi juga akan meninggalkan zat besi. Jadi menumpuk,” jelas Pustika. Di dalam tubuh zat besi menempel pada otot jantung, paruparu, kelenjer-kelenjar pembentuk hormon dan sebagainya. “Jadi badan penderita itu penuh dengan zat besi. Yang kasat mata dari luar, kulit menghitam dan badan pendek karena pertumbuhan terganggu.”

Selain membuat tubuh tidak menarik, penumpukan zat besi bisa membawa penderita kepada komplikasi penyakit lainnya seperti diabetes, ginjal, limpa dan jantung. Komplikasi itu pula yang diderita Pipiet Senja, seorang novelis yang menderita thalasemia intermediate. Karena thalasemia, limpa dan empedu Pipiet, 55 tahun, sudah diangkat pada 2009. “Terakhir transfusi katanya komplikasi lagi, jantung bengkak dan liver saya juga kena,” ungkap Pipiet yang menderita thalasemia sejak usia 10 tahun. Pipiet mengaku lebih mengkhawatirkan penyakit komplikasinya. “Emang penderita thalasemia itu biasanya mati bukan karena thalasemia tapi karena komplikasinya,” ucap penulis buku ‘Catatan Cinta Ibu & Anak’ yang merupakan kisah pribadi Pipiet dalam berjuang melawan thalasemia.

Komplikasi, ujar Pustika, sebenarnya bisa dihindari jika pasien rajin mengkonsumsi obat kelasi besi. Obat ini fungsinya untuk mengeluarkan zat besi dari tubuh. “Kalau obat tidak diberikan secara optimal, zat besinya akan tetap menumpuk. Tapi obat juga punya efek samping sehingga harus dimonitor dokter.” Meski belum ada obatnya, penyakit yang membutuhkan biaya sedikitnya 300 juta rupiah setahun untuk tranfusi darah dan obat kelasi besi ini, bisa dicegah. Caranya dengan periksa darah sebelum menikah.

•Salman Nasution | Agus Hariyanto